Я просто в шоке спать не могу. Скрининговое тестирование показало положительный результат на синдром Дауна. Теперь нужно делать кордоцентез. Страшно. Кто-нибудь через это прошел? Раскажите пожалуйста.

А что конкретно там не так? Какие показатели?
Просто у меня ХГЧ был повыше нормы, я не стала ничего делать. И многие врачи говорили, что это все фигня. Но смотря какие показатели у Вас. По одному не судят.

Послушайте, если вам кто то сказал что тройной тест "показал
 

положительный результат" - плюньте ему в глаза! Я прошерстила кучу литературы и советовалась со знакомыми врачами в свое время и скажу вам одно: ЭТОТ ТЕСТ НЕ ИМЕЕТ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЦЕННОСТИ!!! Иными словами - по нему поставить диагноз невозможно, блин! И это - первое что вы прочитаете об этом тесте на любом англоязычном медицинском сайте. Ну почему русские врачи такие тупые! Этот тест только показывает вероятность отклонений. Эта вероятность может быть высокой, или даже очень высокой, но это только ВЕРОЯТНОСТЬ. По словам моего знакомого врача, бывает много случаев когда при самых "плохих" результатах этого теста рождались нормальные дети.

А по моему опыту, многие наши врачи еще и не умеют толковать результаты теста абсолютно! Я чуть позже дам вам несколько ссылок на эту тему.

А пока - расслабьтесь и не думайте ни о чем плохом, ОК?

Я совершенно согласна с тем, что повода для паники нет, есть повод для того, чтобы или пересдать анализ или решить, соглашаться ли на дальнейшие исследования, но очень прошу воздерживаться от высказываний типа, "русские врачи ТАКИЕ тупые". Это бестактно. Во-первых, это не так совсем. Во-вторых, многие из участниц форума живут в России и наблюдаются здесь, что прикажете делать тем, чьих врачей, рекомендациям которых они следуют и доверяют, Вы так обласкали? Я живу в России и наблюдаюсь здесь, и если бы я это делала, не доверяя специалистам, я бы просто себя не уважала, а их уж тем более. В-третьих, в данном конкретном случае (АФП тест) могу сказать, что, судя по переписке на одном англоязычном форуме, к результатам теста прислушиваются и в других странах тоже. Не далее, как сегодня читала сообщение женщины, у которой результаты теста оказались неоднозначными. У неё есть удочерённая девочка с синдромом Дауна.

Вот вам цитата, например:
 

Скрининг беременных женщин на АФП и ХГЧ позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.
Получены базовые уровни АФП и ХГЧ для II триместра беременности (см. таблицу 4). В литературе принято выражать уровни маркеров в виде составляющей от средней величины - медианы (сокращенно МоМ). Для удобства пользования практическими врачами в таблице 4 приводятся нормальные значения АФП и ХГЧ в абсолютных значениях.

Важным моментом является правильная оценка предельных уровней ("cut - off") выше или ниже которых концентрация маркеров сыворотки рассматривается как отклонение от нормы и является показанием к проведению дальнейших диагностических исследований. Пороговыми значениями АФП являются уровни в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ и выше) и в 0,6 раз ниже среднего (0,6 МоМ и ниже). Пороговая концентрация ХГЧ - в 2.5 раза выше среднего (2,5 МоМ).



Уровни АФП, превышающие средние в 2,5 раза (2,5 МоМ) характерны для:

дефектов нервной трубки: анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа, энцефалоцеле:

дефектов передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис;

пороков почек: поликистоз, гидронефроз, агенезия почек;

внутриутробной гибели плода;

тератомы плода.



Уровни АФП в 1,5-2,5 раза превышающие средние значения (1,5-2,5 МоМ) могут быть при:

гидроцефалии;

атрезии пищевода;

атрезии двенадцатиперстной кишки;

хромосомной патологии, сопровождающейся шейной гигромой (синдром Тернера, трисомия 13).

Кроме того, повышенные уровни АФП отражают неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода.

При обнаружении в сыворотке матери значений АФП и ХГЧ, превышающих пороговые, следует проводить детальное УЗ исследование для исключения врожденных пороков развития плода в динамике, учитывая высокую вероятность формирования пороков в более поздние сроки беременности. При нормальном заключении УЗИ и устойчиво высоком уровне АФП - диагностический амниоцентез с целью исследования АФП в амниотической жидкости и кариотипирования плода.
Важной проблемой является пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1/800. Известно, что при беременности плодом с синдромом Дауна уровень АФП в сыворотке матери, как правило, снижен и составляет 0,6 от среднего (0,6 МоМ). Уровень ХГЧ еще более достоверно повышается в 2,5 раза и более от среднего значения (2,5 МоМ и более). Кроме того, при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна, учитывается собственный риск женщины, резко увеличивающийся с возрастом. Так, для женщины 40 лет возрастной риск по синдрому Дауна составляет 1/50.

Таким образом, снижение уровня АФП при повышении уровня ХГЧ в материнской сыворотке является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Учитывая многообразие комбинации маркеров, сопровождающих патологию; перекрывающиеся результаты; необходимость тщательного анализа родословной и оценки осложнений течения беременности, которые могут искажать результаты анализа абсолютно необходимым является своевременное обследование беременной в медико-генетическом центре.

Я лежала в роддоме с женщиной, у неё тоже был тест положительный, и лет ей было 41, и пугали её тоже. Девчушка родилась здоровенькая, ттт:-) И сейчас славно растёт и развивается:-)

Вы делали именно тройной тест? То есть все три гормона выпадают за допустимые пределы и указывают именно на СД? Что говорит УЗИ? Срок точно определен? Ведь низкий АФП может свидетельствовать еще о неправильном сроке. Сколько Вам лет?

Мне переделывали АФП 5 раз на разных сроках. ХГЧ был в норме, АФП по нижней границе нормы или ниже нормы. Третий гормон не брали. УЗИ было в норме. Я отказалась от амниоцентеза, так как боялась выкидыша или заражения плода инфекциями. Ребенок родился здоровый. Уже годовасик.

На самом деле, таких историй здесь на форуме много. Если Вы напишите более подробную информацию, то может быть Вам еще что-то подскажут. Тест очень неточный, зависит от многих факторов и уж совершенно точно ничегоне показывает, а дает основания к дальнейшим медицинским исследованиям.

Тест на Дауна
 

Во-первых, не волнуйтесь! Тест крови на АФП не может показать "положительного результата". Тут правильно говорят - он показывает только вероятность, высокую или низкую, причем с ошибочностью в 60%. У меня тоже была высокая вероятность Дауна и мне пришлось делать амниоцентез на 18 неделе беременности. Я конечно была расстроена, но настраивала себя на то, что лучше точно знать, что патологии нет. Про "есть" я как то даже не думала. В результате у меня 46 хромосом и без отклонений! Да к тому же мне и пол точно сказали по тому анализу. Теперь вот 27 неделя и мы с моим мальчиком спокойно растем! А что такое кордоцентез? Мне делали пункцию плодных вод. Совсем не больно:))

Мои показатели: АФП-0,57Мом; ХГ-2,01МоМ; UE3-0,57МоМ. Вероятность которую определили 1/45. Делали УЗИ-все нормально, срок точен-22 недели. Возраст у нас с мужем одинаковый-26 лет.Но мне сказали, т.к. у меня было бесплодие-3 года, то имеется повышенный риск. Я просто схожу с ума. Очень боюсь выкидыша от этой процедуры( кордоцентез-взятие крови из пуповины). А если не делать, то за время до родов вообще свихнусь от этих мыслей.

Насчет врачей - извиняюсь, погорячилась. Не люблю когда
 

беременных женщин третируют всякие недоучки, знаете ли. А живу я в Москве, а не за границей, как могло показаться. И врачам доверяю только проверенным, а не всем по определению. И считаю что это самый разумный подход - в нашей стране сам о себе не позаботишься, никто не позаботится. Если вы этого еще не поняли - значит вам просто везло, не более того. Есть огромная масса примеров как врачи своей некомпетентностью людей гробили. Я не имею в виду тот фактор что медицина - не точная наука и 100% гарантию даже квалифицированный врач мало в чем может дать. Я имею в виду случаи вопиющей безграмотности и небрежности. Поэтому привыкла защищать себя сама и не верить никому на слово.

А насчет АФП и ХГЧ, то основной смысл толкования анализа в том, что существуют границы приемлемых значений этих гормонов. Также существует и медиана (как бы середина) между этими границами. Так вот,внимание надо обращать на то, на сколько % значение в вашем анализе отклонено от медианы. Значение анализа вряд ли может точно совпасть с медианой. Иными словами, результат анализа ВСЕГДА ОТКЛОНЯЕТСЯ ОТ МЕДИАНЫ, В БОЛЬШУЮ ИЛИ МЕНЬШУЮ СТОРОНУ. И это нормально. Вопрос в том, насколько он отклоняется (пока не могу найти эту таблицу, сорри), а также, что не менее важно, как сочетаются значения АФП и ХГЧ. Например, если АФП понижен на 1%, а ХГЧ повышен на 2% - это абсолютно нормально (это только пример, взятый с потолка, сорри - не нашла еще таблицу). И так далее - сочетания могут быть разные и большинство из них безопасные. Как только найду таблицу - вышлю.

Как видите, сделать анализ - полдела. Надо еще и результат правильно интерпретировать. А то, как сказал один мой знакомый УЗИст:" Сделать УЗИ, то есть включить аппарат и поводить по больному месту датчиком и обезьяна сможет - а ты попробуй расшифруй полученную картинку".

Удачи вам и не расстраивайтесь!

Ой, не заметила, что вы в Момах пишете.
 

&gt; Мои показатели: АФП-0,57Мом; ХГ-2,01МоМ; <BR>
&gt; UE3-0,57МоМ. Вероятность которую определили 1/45. <BR>
&gt; Делали УЗИ-все нормально, срок точен-22 недели. <BR>
&gt; Возраст у нас с мужем одинаковый-26 лет.Но мне <BR>
&gt; сказали, т.к. у меня было бесплодие-3 года, то <BR>
&gt; имеется повышенный риск. Я просто схожу с ума. <BR>
&gt; Очень боюсь выкидыша от этой процедуры( <BR>
&gt; ордоцентез-взятие крови из пуповины). А если не <BR>
&gt; делать, то за время до родов вообще свихнусь от <BR>
&gt; этих мыслей. <BR>
<BR>

Ой, не заметила, что вы в Мом'ах пишете. Они уже и
 

показывают степень отклонения от медианы. Попробуйте найти другого врача, а текже пересдать анализ и посмотреть какая будет динамика. А еще, поздновато вы этот анализ сделали:"Сроки исследования на АФП и интерпретация результатов. Оптимальным периодом для исследования материнской сыворотки считается срок беременности с 15 по 20 неделю. До 15 недели концентрация АФП недостаточно надежна как индикатор дефектов нервной трубки, а свыше 20 недель уровень АФП характеризует функциональную степень зрелости плода".

Здорового вам малыша!

"Если вы этого еще не поняли - значит вам просто везло, не более того"

Я желаю Вам никогда в жизни не понять этого так, как это довелось понять мне, но между тем, я никогда не буду оскорблять всех российских врачей. Впрочем, Вы сами согласны, что погорячились.

Что касается интерпретации результатов анализов, то в данном случае мы ничего не знаем о том, что именно врач сказал по поводу результатов теста (хотя, всякое бывает, разумеется). Просто информация о малейшем отклонении от нормы любой беременной воспринимается всегда с большим напряжением.

Лара, к сожалению, если один раз тест показал плохой результат, то даже, если вы его повторите, никто не уверен, что он будет лучше...и все равно в подсознание у вас будет висеть этот вопрос до конца, я считаю, что делать амниоцентез нужно. У меня был показатель 1 к 20, с ужасом вспоминаю, что я пережила...все время почему-то представляла себе книжную полку с 20 книгами и говорила: нет, такое невозможно, не могу я вытянуть плохую историю...амниоцентез делала, хотя у меня ко всему прочему был отрицательный резус фактор и антитела...конечно, страшно было, мне лично было очень неприятно /если не сказать больно/, когда прокалывали матку, все заняло где-то минут пять, потом поехала домой, плохо себя не чувствовала, но лежала дня два. Самое кошмарное было ждать результаты этиго анализа, это забирает 3 недели, казалось, что за эти три недели я постарела лет на 100, все глаза выплакала, до сих пор не знаю, чтобы я сделала, если бы результат был положительный. Утешение у меня было в том, что у ребенка на узи 12 недели был совершенно нормальный загривок /у детей с синдромом Дауна он обычно увеличен, кажется больше 2/ и еще у него были очеееееень длинные ножки. В общем ребенок оказался абсолютно нормальным и даже более чем. Попробуйте проверить щетовидную железу, нормально ли она у вас работает. И еще не бойтесь того, что еще не произошло, все у вас будет хорошо! удачи! и не волнуйтесь раньше времени!

если это вас может хоть немного утешить
 

Да, у нас в августятах еще одна девочка делала его, все прошло на ура!

А у меня вот воротниковая зона у плода была 3 мм- это верхний предел-да и возраст 36 лет мой- а тройной тест оказался в норме-да и по всем узи все хорошо.Так что-ни что не явлется показателем. Тоже дергалась в свое время-правда- раз тест нормальный- на амниоцентез не послали. Правда- я и не пошла бы...

Пересдавать АФП уже поздно, да и не нужно. У меня все время был низкий АФП, независимо от срока и лабораторий.

Я в МоМах не понимаю результаты, но если действительно все три гормона выпадают из нормы, то лучше сделать амнио или кордоцентез. На самом деле, когда мой генетик уговаривала меня сделать амниоцентез, она сказала, что за все продолжительное время ее работы амниоцентез только один раз спровоцировал выкидыш, но и без амнио у той женщины были большие проблемы с вынашиванием. А из всех женщин, которым назначили амнио по плохим результатам АФП, реально патологии находит у 1 из 100. Это из тех, кто соглашается на анализ, а многие, вроде меня, просто отказываются. Так что все выглядит не так уж плохо, а скорее достаточно оптимистично.

у меня был нормальный результат этого анализа в 18 недель, однако на ультразвуке в 19-ть недель была обнаружена патология у плода. Так что сам по себе положительный или отрицательный результат ничего не говорит. Считаю, что этот тест абсолютно не информативен.

Nikogda ne slishala chto eto. No znau, chto esli obnaryzivaut otkloneniya ot normi, to rekomendyut amniocentesis(igolkoy beryt na issledovanie okoloplodnyu zidkost'). ego delaut na 14-16 nedele. Eta prosedyra ne bes riska, no vrachi govoryat, chto ochen' tochno opredelyaet vse narysheniya. A est' eche odin test(ne znau kak po rysski) - chorionic villi. Toze ne bez riska. ego delaut na 8-10 nedele, rezyl'tat ochen' akkyratniy. Ydachi, pyst' eto bydyt tol'ko pystie volneniya.

И не только вы так считаете. За границей,помню читала где то,
 

от него думают вообще отказываться.

В Швеции за две моих беременности (первая - в 32, вторая - в 34 года) мне такой анализ не предлагали, и в списке анализов его вообще нет. Для выяснения степени риска паталогий плода используют или замер жидкости воротничковой зоны ультразвуком, или, если возраст за 35, то анализ околоплодных вод.

И у меня ребенок был с врожд. патологией, а никаких откл. по анализам не было.

В UK по умолчанию делают всем. Я отказалась. (-)

Godive
 

А Вы не нашли ссылочки, на каком сроке какие должны быть показатели этого теста? Меня больше интерисует ХГЧ. А то что то я не могу найти средние показатели, уже много сайтов прошерстила. Мне только на русском, плиз.

Оксана+мальчик 29-я неделька.

Может и поздновато, но напишу. У меня наследственность не очень была - двоюродный брат Дауненок :-(. Поэтому изучала этот вопрос достаточно серьезно. Выяснила вот что: тройной тест не дает 100% точный результат. В некоторых странах от него отказались, отдав предпочтение хорошему УЗИ. Попробуйте найти хорошего узиста (с хорошей аппаратурой), который оценит воротниковую зону, состояние внутренних органов, и - даст Бог - отпадет необходимость в дальнейших исследованиях. По крайней мере, УЗИ - это не опасно. Удачи!

Юля и Санька (30.09.02)

Вот(+)
 

http://labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

И еще - в каждой лаборатории должны быть листочки с таблицами значений.

Большое спасибо. У меня есть таблички Инвитро. Там высшая граница ХГЧ=87000, а у меня на тот период ХГЧ был 130000.

Лара, как у Вас дела7 Что решили?

Пришла я на кордоцентез, несмотря на подготовку и уколы -матка в тонусе. Легла на операционный стол, врач меня еще раз посмотрела и сказала вставайте, делать не будем-26 лет, беременность первая, да еще после инсеминации, риск не оправдан. Посмотрела меня еще раз на УЗИ сказала ребенок нормальный успокоиться и не психовать и отправили домой. Вот.

Это же здорово! Действительно УЗИ точнее показывает, чем тройной тест! Поздравляем!!!

Юля и Санька (30.09.02)

Огромное спасибо всем кто откликнулся, мне очень помогла ваша поддержка. Надеюсь все у нас будет хорошо.

когда мои родители еще в универе учились им ради практики делали тест на наличие гена, ответственного за патологию Дауна. Для этого берутся эпиталиальные клетки полости рта. Простой соскоб. Может просто стоит проверить обоих родителей?

гена, ответственного за паталогию дауна нету. синдром дауна случается, когда у ребёнка не 46, а 47 хромосом (лишняя хромосома 21). почему клетка направильно делится никто не знает, и это может случится как и молодых мам, так и у мам постарше (но у тех, кто постарше несколько чаже).

узи не точнее. нормальное развитие ещё не гарантирует, что нет хромосомных паталогий, также как и наоборот. афп тест совместно с узи более информативен, чем узи или тест сами по себе.

нужен совет
 

сегодня получила результаты анализов ХЧ и АФП.
ближайший прием у генетика в понедельник. проштудировала весь инет. но пока ничего найти не могу.
мне поставили повышенный риск рождения ребенка с СД. у меня уже 16 неделя. кровь сдавала неделю назад. АФП, я так понимаю понижен, 0,43 МоМ. ХЧ 1, 16МоМ.
ПОдскажите, насколько велик этот риск? а то скоро начну сходить с ума от этих показателей!
спасибо!

не стоит раньше времени нервничать.Пониженный афп имеет опасность, насколько я поняла , при повышенном в 2 раза хгч, а у Вас оба понижены.
Плюс, если Вы в нете читали, этот тест не стоит воспринимать как аксиому. Прежде чем бежать к генетику, может стоит сделать УЗИ подробное, и уже потом думать? у меня в тройном тесте на нижней границе нормы АФП, а остальные хорошо в норме, и я тоже не совсем понимаю, чтобы это значило. Решили с врачем сделать АФП заново, хотя я была против.Жду ответа повторного АФП.

у меня ребенку 1.3 так когда была беременная ставили на 18 недели повышенный риск СД((я пересдала скрининг сразу же платно,там все нормально-а генетик сказала это так может быть из-за низкой плацентарности!!!У меня здоровая малышка родилась!так я тоже всю беременность боялась СД!Девчонки генетика-это только предположение

девочки кто знает какие должны быть нормальные показатели в цифрах,тестов АФП и ХЧГ? Спасибо заранее

spasibochki, za vse uje poluchila otvet posle analiza, vrachi govoryat chto vse normal'no, vsem udachi

у меня по результатам первого анализа ХГЧ был 3,5
на той неделе сделала второй анализ результат для меня ужасный - скрининг на синдром Дауна - положительный.
АФП 0,28 ХГЧ 2,87

Кто сталкивался с такой ситуацией? врачи говорят что рано переживать будем ждать УЗИ! Помоги разобраться, плиз.