Положительный тройной тест АФП+ХГ+

Скрининг беременных женщин на АФП и ХГЧ позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Для пренатальной диагностики аномалий развития плода уровень АФП определяют в период с 15 по 20 неделю беременности.
Получены базовые уровни АФП и ХГЧ для II триместра беременности (см. таблицу 4). В литературе принято выражать уровни маркеров в виде составляющей от средней величины - медианы (сокращенно МоМ). Для удобства пользования практическими врачами в таблице 4 приводятся нормальные значения АФП и ХГЧ в абсолютных значениях.

Важным моментом является правильная оценка предельных уровней ("cut - off") выше или ниже которых концентрация маркеров сыворотки рассматривается как отклонение от нормы и является показанием к проведению дальнейших диагностических исследований. Пороговыми значениями АФП являются уровни в 2,5 раза выше среднего (2,5 МоМ и выше) и в 0,6 раз ниже среднего (0,6 МоМ и ниже). Пороговая концентрация ХГЧ - в 2.5 раза выше среднего (2,5 МоМ).



Уровни АФП, превышающие средние в 2,5 раза (2,5 МоМ) характерны для:

дефектов нервной трубки: анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа, энцефалоцеле:

дефектов передней брюшной стенки: омфалоцеле, гастрошизис;

пороков почек: поликистоз, гидронефроз, агенезия почек;

внутриутробной гибели плода;

тератомы плода.



Уровни АФП в 1,5-2,5 раза превышающие средние значения (1,5-2,5 МоМ) могут быть при:

гидроцефалии;

атрезии пищевода;

атрезии двенадцатиперстной кишки;

хромосомной патологии, сопровождающейся шейной гигромой (синдром Тернера, трисомия 13).

Кроме того, повышенные уровни АФП отражают неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода.

При обнаружении в сыворотке матери значений АФП и ХГЧ, превышающих пороговые, следует проводить детальное УЗ исследование для исключения врожденных пороков развития плода в динамике, учитывая высокую вероятность формирования пороков в более поздние сроки беременности. При нормальном заключении УЗИ и устойчиво высоком уровне АФП - диагностический амниоцентез с целью исследования АФП в амниотической жидкости и кариотипирования плода.
Важной проблемой является пренатальная диагностика хромосомных заболеваний плода, особенно синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1/800. Известно, что при беременности плодом с синдромом Дауна уровень АФП в сыворотке матери, как правило, снижен и составляет 0,6 от среднего (0,6 МоМ). Уровень ХГЧ еще более достоверно повышается в 2,5 раза и более от среднего значения (2,5 МоМ и более). Кроме того, при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна, учитывается собственный риск женщины, резко увеличивающийся с возрастом. Так, для женщины 40 лет возрастной риск по синдрому Дауна составляет 1/50.

Таким образом, снижение уровня АФП при повышении уровня ХГЧ в материнской сыворотке является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Учитывая многообразие комбинации маркеров, сопровождающих патологию; перекрывающиеся результаты; необходимость тщательного анализа родословной и оценки осложнений течения беременности, которые могут искажать результаты анализа абсолютно необходимым является своевременное обследование беременной в медико-генетическом центре.