Люди, помогите, пожалуйста!
У коллеги трагедия - педиатры в подмосковном роддоме переполошили его раньше времени и послали анализ на синдром дауна куда-то в моники какие-то...(роддом Долгопрудного). Девочка вообще-то без отклонений, но он сам чуть не в слезах и жена его (ТАТАРКА!! - кареглазая) вся на нервах.
Нашла слова их успокоить и сагитировала перепроверить диагноз и не доверять врачу, который так накрутил их... СКАЖИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА, ГДЕ ИМ СДАТЬ АНАЛИЗ, ЧТОБЫ НАВЕРНЯКА?..
Спасибо!
... ни дай Бог никому...

Невнимательно прочитала. Sorry. Может на Опарина позвонить?
 

Думаю, в этом роддоме еще и не такое могут :-(. Сочувствую и желаю, чтобы опасения не подтвердились. К сожалению, не могу ничего посоветовать.

Ya nichego ne ponyala, a pri chem tut TATARKA?? kareglazaya????? kakoe eto otnoshenie k sindromu dauna?

МНГЦ РАМН (Медико-генетический научный Центр), г. Москва, ул.Москворечье,д.1, тел. 111-85-80, 324-87-72.
Удачи!

Что значит "правильно сдать анализ на синдром Дауна?" Только анализ крови ребенка может 100% свидетельствовать о наличии экстра хромосомы. Что видимо и было сделано в роддоме. Я понимаю, здесь вопрос времени. Не знаю про Россию, в Америке результаты подобного анализа получают в течение недели-двух, т.к. лабораторий, где его делают, лишь несколько штук на каждый штат. "Монголоидные" глаза, на которые Вы намекаете (?) - один из возможных внешних признаков синдрома Дауна и сам по себе, без других, вряд ли бы насторожил педиатров, особенно при наличии asian looking мамы :-(.
Дай Бог, чтобы диагноз у ваших знакомых не подтвердился.

на практике глаза частно настораживают врачей
 

и они не откладывают возможность поделиться своими сомнениями с мамой.

А какой срок и сколько лет будущим родителям? Может быть это просто перестраховка? Или желание показать себя продвинутыми? Есть маркер-тесты на определенных сроках. На сайте Центра иммунологии и репродукции об этом были статьи. Попробуйте набрать в поиске ЦИР, я не помню их нового сайта, а телефона нет под рукой.

А анализ (амниоцентез) насколько я понимаю, делают, если маркер-тесты дают к тому основание. А у них на какой почве обеспокоенность?

МОНИКИ - московский областной институт
 

клинических исследований (примерно так переводится) - нормальной больницей считается, хотя, конечно, как и в любой другой клинике нарваться можно на что угодно. Но анализы, по идее, должны там сделать нормально, только не знаю, как быстро.

При том, что характерным при этом заболевании является монголоидный тип лица. А у ребенка может быть глазки карие и раскосые именно потому, что мать татарка. В роддомах ведь не всегда деликатностью отличаются.

Так вроде из первого поста следует, что ребенок уже родился. (-)
 

<br><a href="http://lilypie.com"><img src="http://lilypie.com/days/050630/1/0/1/+3" alt="Lilypie Baby Ticker" border="0" /></a>

ребенок родился 3 дня назад, обоим родителям - под сорок. Это второй и очень желанный ребенок...

А ребенок кареглазым никак не может быть, насколько я понимаю, в первые дни жизни, глаза у кареглазых в будущем детей бывают синие:). Надеюсь, что подозрение не оправдается.

Teper' ponyatno, a to vrode kak s odnoi storony pro daunov govorim, s drugoi pro tatar, kak to ne v temu..Nadeyus' rebenok zdorovyi, a vrachi strahuyutsya..mozhet eto nyanya kakya "dobraya" skazala?

Как было, например, со мной:(((((
 

Я может чего не понимаю?(+)
 

Еще ...дцать лет назад (сейчас тем паче) ПОГОЛОВНО кровь ВСЕХ новорожденных детей направляли на анализ на предмет наследсвенных заболеваний в учреждения, где энтот анализ способны сделать. Это ОБЫЧНАЯ практика. К чему паника!? Просто многие мамаши не замечают этого, или не придают значения, вот и все.

по-моему на другое заболевание скрининг проводится(-)
 

Не знаю как -дцать лет назад. Но счаз - рынок. Любые капризы - только за ваши деньги. Врач должен кучку бумажек заполнить на каждое телодвижение, что бы страховые оплатили. Счаз даже диспансеризация хроникам не проводится. Флюорографические исследования забыли когда делали? А раньше - каждый год всем поголовно.

На ФКУ (фенилкетонурию) делали и делают
 

анализ крови в роддомах, кажется на второй день рождения. Про какие-либо другие поголовные анализы в росс. роддомах не слышала.

Это касается только ФКУ - заболевания, при котором
 

нельзя ребенка кормить грудным молоком и обычной смесью. Анализ на ФКУ делают поголовно.

:))(+)
 

Так вышло, что я рожала при практикантах, которым все разъясняли при мне зачем и почему. Дочкину кровь капали в 6(!) кружочков на листе, который потом был отправлен в соответствующий центр(кстати, я еще ответ по почте потом получила). Т.е. скрининг велся минимум по 6 позициям. На даунизм скрининг точно ведется по ВСЕМ новорожденным. Иде наши медработники!? ЧАВо скажут? М.б. у меня родильная горячка была, и я сочиняю!?

ФКУ и гипотериоз - одновременно одним тестом (берут, если не ошибаюсь, 6 или 8 капель).

по-моему все-таки не на 6 болезней?
 

я первый раз слышу чтобы всем поголовно на дауна проверяли. по-моему это какое-то излишество, которое разумное государство не стало бы себе позволять.

Не, а чЁ? Разумное-то государство как раз и будет это делать, типа "во избежание" последствий. И делает до сих пор. Дочь рожала, тоже прониклась, её кесарили, она просветилась там по мере. Дай Бог здоровья нашим деткам! Не, а где медработники?

Разумное государство "во избежание последствий" акцентирует внимание на пренатальной диагностике генетических заболеваний, а не швыряет деньги на ветер, тестируя каждого новорожденного. Это было бы крайне неразумно, т.к. по мировой статистике ребенок с синдромом Дауна рождается один на тысячу. Тем более что этот хромосомный анализ - не дешевое удовольствие. Сначала из крови наращивают клетки в течение недели или двух и затем уже изучают этот "материал".

И как по-вашему можно избежать последствий, если ребенок уже рожден?

Ха, А как вы можете предотвратить его рождение? Спаси, Господи. А вот, если больной ребенок уже рожден, то дай Бог, всем терпения и любви, чтоб его выходить и выняньчить.

Ладно, давайте не будем здесь моральные и религиозные аспекты затрагивать. Топик совсем не об этом.

Просто ваша фраза "во избежание последствий" по отношению к уже рожденному с синдромом Дауна звучит довольно странно. Как будто у ребенка есть шанс излечиться от этого "недуга", спохватись его родители как можно раньше :-).

Дык, я ,увы, далека от религии. Слава Богу, дети здоровы. Но, я знаю наверняка, что диета и лекарственное вспоможение существенно облегчают не только симптоматику, но и само течение болезни, вовремя диагносцированной.

Ошибаетесь, на Даунизм скрининг не делают новорожденным, только если есть подозрения.
Поголовно всем делают на ФКУ и гормоны щитовидной железы.

Синдром Дауна - это не болезнь, а генетическое состояние, которое не лечится и не меняется.

просто смысл тратить миллионы
 

когда при рождении ребенка видно, родился он с синдромом или нет, вот если сомнения есть - тогда для исключения можно и сделать. это очень дорого, такой анализ без показаний делать. особенно когдо он не диагностический,а именно подтвердить.

Подтверждаю. Моники - нормальное место. Тем более, из области- им бесплатно будет.

Вы не правы. Во-первых: развитие ребенка с синдромом Дауна поддается корректировке, если использовать специальные методики. Во-вторых: следствием синдрома могут быть многочисленные пороки развития органов. Вот цитата: " .... продолжают воспитывать малыша, будто у него нет никаких проблем. Но этим они не помогают ребенку, а делают только хуже. Ведь синдром Дауна — это не просто отставание в умственном развитии. Из-за изменения хромосомного набора нарушается клеточный обмен веществ, в результате страдают многие органы и ткани, в связи с чем у него может обнаружиться врожденный порок сердца, бывают нарушения зрения или слуха и т. д. Все эти заболевания должны быть вовремя выявлены специалистами, большинство из них требуют медикаментозного лечения. Отказываясь принимать диагноз, родители, по сути, отказываются дать своевременную необходимую медицинскую помощь своему ребенку." Это отсюда: http://rus.delfi.lv/news/woman/dom/article.php?id=8893153

серьезно что ли? поддается корректировке?
 

Не знаю, корректировке ли...Но то, что распространенная раньше точка зрения, что дети-Дауны необучаемы, неверна, сейчас уже точно доказано. Существуют специальные методики обучения и развития таких детишек.

Я писала лишь о "диагнозе" - синдром Дауна. Именно его излечить и изменить невозможно. Те грубо говоря из 47 хромосом не сделать 46. Лечатся и корректируются проблемы со здоровьем, сопровождающие этот синдром. Ну и про различные методики развития, адаптации таких детей Вы правы, тут я ничуть не спорю.

Цитата: "Вопреки широко распространённому мнению, диагноз синдромом Дауна не определяет траекторию развития и не накладывает неизбежных ограничений на развитие в подростковом возрасте. Многие авторы обращали внимание на широкий диапазон показателей развития, наблюдаемый у людей с синдромом Дауна, и также представили свидетельства, рассеивающие некоторые укоренившиеся мифы относительно развития детей с синдромом Дауна (напр. Rynders & Horrobin, 1990; Crombie, Gunn & Hayes,1991)."

Обратите внимание - 91 год. 14 лет назад.

Это отсюда: http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm

а ну это да. я подумала что корректировке в смысле
 

ну убрать совсем синдром.

Не-а..... :-( Корректировка любой "болезни" - это именно устранение наиболее максимального количества её последствий, а не её самой. Попытки смягчить следствия болезни при невозможности воздействия на саму причину.

Например инсулин не лечит диабет. Он корректирует состояние организма, больного диабетом. С разной степенью успешности.

Где-то так я мыслю...... коряватенько.

Возможно я ошибаюсь. Не буду спорить.(-)

у моей дочки стали карими еще в роддоме - на 2-3 дня!(-)

МОНИКИ подтвердили диагноз! :( Причем анализ проводили именно специалисты Центра Генетики, о котором вы писали выше... Плюс на узи обнаружили порок сердца и все утверждают, что диагноз верен на 100%

Девушки! Нужны ссылки на литературу и места общения родителей таких деток. Помогите!

как жалко. думаю все надеялись что не подтвердится.
 

Я тут выше давала ссылки. Там очень на мой незаинтересованный взгляд адекватный сайт.

надеялись и молились - я как раз на время, пока диагноз проверяли, была в Питере - в Казанском соборе и в Лавре... но нет... тяжело это очень... и парень замечательный, солнечный такой, для него семья - это самое главное... и в работе - один из лучших... сейчас по уши в нее погрузился, чтобы не отвлекаться, никому пока не говорит, что за проблема, отпуск на неделю берет, чтобы сориентироваться в новой своей жизни...

Лита, спасибо, все скопировала ему.(-)

Ох, у каждого свой крест, но Господь дает и утешение.

Это не конец света. Этот ребёнок принесёт ещё много света и радости в их семью. Я знаю таких деток-они прелесть! Добрые и весёлые, очень жизнерадостные и любвеобильные. Поддержите его тем, что не лейте слёз, и не закатывайте в горестном ужасе глаза. Поздравте его, в конце-концов, ведь это же такая радость - новый маленький человечек!

На 7ya.ru в разделе "Другие дети" есть родители детей с СД. Там много всего писали. Вот нашла например
http://www.7ya.ru/conf/confer-theme.aspx?cid=Others&tid=5538

Парень мудрый и проницательный по жизни, он все и сам понимает, то сейчас его поздравлять - не поймет... Пока просто хочу хоть как-то помочь...