СМА Верднига-Гоффмана

[Natelita]

Я ничего не понимаю.Может кто-нибудь сможет разъяснить мне в чём дело и как это может происходить.Моей дочке 3 месяца.В 1.5 месяца ей поставили диагноз:спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана.Диагноз подтверждён генетическим анализом и данными электромиографии.Сейчас она почти не двигается,головку не держит и не пытается,дышит только животиком,иногда синеет вокруг рта и глазок.Прогноз неутешительный."До года"-говорят врачи.А я нахожу в нэте много людей 18-25 лет с этим диагнозом.Насколько я поняла с таким диагнозом не живут дольше 2-х лет,т.к. заболевание очень быстро прогрессирует.Как же так???Ошибка диагностики???Или казуистика???

[MARA]

Очень хочу Вас поддержать. Такое непростое заболевание, судя по всему, вряд ли ошибка анализа. Если Вас что-то смущает переделывайте в других местах. Идите в НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, там хорошие специалисты по разным болезням. Вас из поликлиники куда-то направляют? Что советуют делать? Ищите родителей детей с таким же заболеванием, спросите их.
И я не поняла, что "до года"? Прогноз, что жить будет только до года? Или после года станет ясно, какова степень болезни и как лечить?
Желаю Вам удачи и сил.

[Сулико]

Натела, я вам очень сочуствую. Моему первому сыночку поставили такой диагноз, по ЭМГ и подтвердили генетическим анализом. Прогноз был такой же "до года" - ранняя манифестация ( тоже в 1,5 месяца), головку он так и не держал, затруднений в дыхании в вашем возрасте еще не было, начались позже месяцев в восемь,дважды была остановка дыхания, я откачала, а через 2 недели после второй остановки Егорушка умер во сне от угнетения дыхательных мышц.Он как будто знал, что теперь может нас оставить и я не уйду следом (в этот день у меня был первый день задержки месячных). Когда было 9 недель делали биопсию ворсин хориона и генетический анализ ( у Илюшеньки выявилось только носительство гена SMA, т. е. благоприятный прогноз). Ему скоро 2 годика. У меня сейчас получается как -то сухо писать, не нахожу слов из-за слез. Ваши метания, все как со мной, также рылась в инете, искала надежду, мне кажется 18-25 летние с SMA это те, у кого заболевание манифестировало в возрасте 7-13 лет ( не Верднига-Гоффмана, а Кугельберта-Веландера).Если хотите, напишите мне. Елена

Очень вам сочувствую, милые стойкие мамы... Очень тяжкое испытание, много нужно душевных сил, чтобы его пережить. Сил вам, терпения и ... радости в дальнейшем. Уверена, что дав вам выпить такую горькую чашу, у судьбы просто не поднимется рука поднести вам ее еще раз.